¼¿ï °ÀÇ¿¡¼ ÇÑ °¡Áö ºü¶ß¸° °ÍÀÌ ÀÖ±º¿ä. ºü¶ß·È´Ù±â º¸´Ù´Â ÃæºÐÈ÷ °Á¶°¡
µÇÁö ¸øÇß´Ù´Â °ÍÀÌ Á¤È®ÇÑ Ç¥ÇöÀ̰ڱº¿ä. Áï, ¾Æ·¡ ³»¿ëÀº °ÀÇ ½Ã°£¿¡ °ÅÀÇ ´Ù
¼³¸íÀ» Çß´ø ³»¿ëÀÌÁö¸¸, "óÀ½ºÎÅÍ causal mutationÀ» ãÀ¸·Á°í ÇÏ´Â °ÍÀº
¾Æ´Ï´Ù"¶ó´Â ¸éÀÌ °Á¶°¡ µÇ´Â ¼³¸íÀÌ ºüÁ³¾ú±º¿ä.
SNP Áß¿¡¼ ÀϺδ ¹°·Ð causal mutation(Áï, ¾î¶² Áúº´ÀÇ Á÷Á¢ÀûÀÎ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â
¹Ù·Î ±× µ¹¿¬º¯ÀÌ)ÀÏ ¼öµµ ÀÖÀ» °ÍÀÔ´Ï´Ù. ±×·±µ¥, À̰ÍÀÌ È®·üÀÌ ³Ê¹«³ª ³·Àº
Á¢±Ù¹æ¹ýÀ̶õ °ÍÀÌÁÒ. ¹°·Ð false associationÀÌ¾ß Ç×»ó ÀâÈ÷Áö¸¸...
ÀÏ´Ü, linkage studyÀÇ °æ¿ì¿¡ ´ëÇØ¼µµ Á¶±Ý... linkage¸¦ °ÇÏ°Ô º¸ÀÌ´Â
physical marker ±Ùó¿¡ ÀÖ´Â geneÀ» ¸î °³ Âï¾î³½ ´ÙÀ½¿¡, ±×µéÀ» ȯÀÚ¿Í
Á¤»óÀθ¦ ºñ±³ÇØ °¡¸é¼ Áà sequencingÀ» ÇØº¸¸é mutationÀÌ ÀÚ¸íÇÏ°Ô µå·¯³ª°Ô
µÇÁÒ. À̶§ mutationÀº ¾öû ´Ù¾çÇÒ ¼ö°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. cystic fibrosisÀÇ
°æ¿ì¿¡´Â Áö±Ý±îÁö ¹àÇôÁø °ÍÀÌ 200 °¡Áö°¡ ³Ñ´Â°¡ ±×·² °Ì´Ï´Ù. (À½, Á¤È®ÇÑ
¼ýÀڴ ã¾Æº¸¸é µÇ´Âµ¥... ÇÏ¿©°£... ¾ÆÂü, ÀÌ·± ½ÄÀÇ geneÀÌ Á¸ÀçÇÏ´Â ÀÌÀ¯´Â
¹»±î¿ä? ´äÀº heterozygote advantage ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ¹«½¼ ¼Ò¸°Áö ¸ð¸£´Â
»ç¶÷µéÀº °¢ÀÚ °øºÎ¸¦... http://www.bioinformatics.pe.kr/course/GENOME/ ¿¡
ÀÖ´Â ºÎ±³Àçµé Áß¿¡¼ 3¹ø°ú 4¹ø, ƯÈ÷ 4¹øÀÌ ÀÌ·± ÂÊÀ¸·Î °¡Àå ÁÁÀº Ã¥ÀÔ´Ï´Ù.
´Ùµé Àо°Ô µÇ±â¸¦ ¹Ù¶ø´Ï´Ù.) linkage studyÀÇ °æ¿ì¿¡´Â, óÀ½ºÎÅÍ causal
mutationÀ» ã´Â °ÍÀÌ ¾Æ´Ï¶ó´Â Á¡ÀÌ¾ß ¸»ÇÒ Çʿ䵵 ¾øÀÌ ´ç¿¬ÇÑ °ÍÀÌÁö¸¸, ±×³É
¼³¸íÀÇ ¿ÏÀüÇÔÀ» À§Çؼ Àû¾ú½À´Ï´Ù.
±×¸®°í allelic association study, Áï linkage disequilibrium mappingÀÇ
°æ¿ì¿¡´Â ¾î¶»°Ô µÇ´Â °ÍÀϱî¿ä? À̶§µµ ¿ª½Ã ¸¶Âù°¡ÁöÀÔ´Ï´Ù. ¾î¶² SNPÀÌ ±×
Áúº´À» ÀÏÀ¸Å°´Â ¿øÀÎ mutationÀÏ È®·üÀÌ ¹°·Ð ¾ø´Â °ÍÀº ¾Æ´ÏÁö¸¸, ÀÌ°É ¹Ù¶ó°í
Á¶»ç¸¦ ÇØ¼´Â ³Ê¹« ½ÉÇÏ°Ô ¼Ò¹ß¿¡ ÁãÀâ±âÀÇ ¿äÇàÀ» ¹Ù¶ó´Â ²ÃÀÌÁÒ. ¹Ý´ë·Î,
°ÀÇ ½Ã°£¿¡ À̾߱â Çß´ø ¿©·¯ Á¶°Çµé(Áï, additiveÇÑ ¿µÇâÀ» ÁÖ´Â °ÍÀ̰í,
common allele¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀÌ°í µî)À» ¸¸Á·½ÃŰ´Â ÇüÅÂÀÇ Áúº´À̶ó¸é, ƯÁ¤
haplotype blockÀÇ ¾î´À ÇÑ type°ú associationÀÌ ¹Ýµå½Ã ÀÖ¾î¾ß ÇÑ´Ù´Â °ÍÀÌ
ÀÌÇØ°¡ µÇÁÒ? Áï, ´ç¿¬È÷ ã¾ÆÁú °ÍÀ» ã´Â ½ÄÀÌ µÇ´Â °ÍÀÌÁÒ. ¹°·Ð À§¿¡ ÀûÀº
Á¶°ÇµéÀ» ¸¸Á·ÇÏ´Â °æ¿ì¿¡ ÇÑÇØ¼´Â... Áï, ÈξÀ È®·üÀÌ ³ôÀº ÀÏÀÌ µÇ´Â °ÍÀÌÁÒ.
À½, ´ë·« ÀÌÇØ°¡ µÇ´ÂÁö¿ä? ´Ü¼øÈ÷ Áúº´ÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â mutationÀ» ã¾Æ³»´Â
ÀÏ·Î naiveÇÏ°Ô »ý°¢À» ÇÏ°Ô µÇ±â ½±Áö¸¸, À§¿¡ ÀûÀº °Íó·³ ¿ª½Ã ¶Ç Á» º¹ÀâÇÑ
¼öÇÐÀû/Åë°èÇÐÀûÀÎ Çö»óÀÎ °ÍÀÌÁÒ.
¾ÆÂü, ÇÑ °¡Áö ´õ Ãß°¡... ¸¸¾à¿¡ ¾ÕÀ¸·Î personal genome project°¡ ÀϹÝÀûÀÌ
µÇ´Â ½ÃÀýÀÌ ¿À¸é ÀÌ Á¡Àº ¾î¶»°Ô ¹Ù²î°Ô µÉ±î¿ä? ±×¶§´Â ºÐ¸íÈ÷ ¾Æ¿¹ causal
mutationÀ» Á÷Á¢ ã´Â ½ÄÀÇ Àϵµ °¡´ÉÇÏ°Ô µÉ °ÍÀÔ´Ï´Ù. »ó´çÈ÷ ´Ù¸¥
¼öÇÐ/Åë°èÇÐÀÌ ÇÊ¿äÇϰڱº¿ä. ±×¸®°í À̶§ ´õ¿í ´õ ½É°¢ÇØÁö´Â °ÍÀº multiple
test problemÀ» ¾î¶»°Ô ±Øº¹À» Çϴ°¡ ÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. À½, Àü±¹¹ÎÀÌ ´Ù genome
sequence¸¦ °¢ÀÚ DVD(¾Æ´Ï, blue laser disk ¶Ç´Â ±× ÀÌÈÄÀÇ °Í)¿¡ ´ã¾Æ °¡Áö°í
´Ù´Ï´Â ¶§°¡ ¿À¸é, ´ë·« ±Øº¹ÀÌ µÇ°Ú±º¿ä. ^^;
|